De ophthalmogenetica houdt zich bezig met oogaandoeningen die erfelijk zijn. Dit kan variëren van aandoeningen waarbij de oogafwijkingen zelf op de voorgrond staan, zoals Amaurosis Congenita van Leber, Stargardt en de ziekte van Best, tot aandoeningen waarbij oogafwijkingen een onderdeel uitmaken van een gegeneraliseerd ziekteproces, zoals de ziekte Von Hippel Lindau, Neurofibromatose, of syndromen zoals het Down syndroom.
Als er sprake is van een mogelijke genetische oogaandoening, verwijst de Oogartsenpraktijk Delfland naar een superspecialistisch spreekuur in het Erasmus MC Rotterdam. Bij de afdeling oogheelkunde van het Erasmus MC is er een maal per maand een apart ophthalmogenetisch spreekuur. Er is hierbij een nauwe samenwerking met de afdeling Klinische Genetica van dit ziekenhuis. Artsen van de afdeling Klinische Genetica kunnen patiënten en hun familieleden naar dit spreekuur verwijzen.
De oogarts vraagt naar de klachten van de patiënt en diens familie. Vervolgens brengt de arts de familiestamboom in kaart, waarbij het belangrijk is om aandoeningen in de familie te registreren. Daarna verricht de oogarts een uitgebreid oogheelkundig onderzoek,waarbij het soms nodig is om aanvullende testen voor een volgend bezoek aan te vragen. Vaak worden er foto’s van de ogen gemaakt. Als alle uitslagen binnengekomen zijn bespreekt de oogarts de eventuele diagnose en de oorzaak van de klachten. Ook mogelijkheden voor behandeling, verwachting voor de toekomst, en eventuele verwijzing naar een instantie voor hulp bij visuele handicaps komen aan bod. Een belangrijk onderdeel van het gesprek is de verwachting voor de naaste familieleden, en de termijn waarop oogheelkundige controles voor aangedane en niet aangedane familieleden dienen plaats te vinden.
Voor een aantal oogaandoeningen is het al bekend wat de oorzaak (“gen”) op het erfelijkheids materiaal (“DNA”) is. In dat geval kan het belangrijk zijn om bloed te prikken voor erfelijkheidsanalyse. Dit bloed wordt dan doorgestuurd naar de genetische centra in Nederland waar deze onderzoeken plaatsvinden, zodat gekeken kan worden of het aangevraagde gen inderdaad bij de patiënt en diens familie betrokken is bij de ziekte. Patiënten met aandoeningen waarbij er nog geen genetische oorzaken bekend zijn, vragen wij soms om toestemming voor bloedonderzoek voor wetenschappelijke doeleinden. Om genen voor ziekten te ontdekken zijn vaak vele patiënten nodig die bereid zijn hieraan mee te werken. De doelstelling van deze onderzoeken zijn het verkrijgen van inzicht in de oorzaken van erfelijke aandoeningen, en het creëren van behandelingsmogelijkheden voor ziekten die nog niet te genezen zijn. Voor alle bloedonderzoeken zal de patiënt en diens familie eerst om toestemming gevraagd worden.
